Situación educativa de la población con discapacidad múltiple: Amaurosis congénita de Leber
Educational situation of the population with multiple disability: Leber’s congenital amaurosis.
Lic. Nathaly Santorum*
Estudiante nsantorums@est.ups.edu.ecMSc. Ramiro Rubio Docentewrubio@ups.edu.ec
Resumen
El presente trabajo se basa en el estudio de caso de un estudiante con Amaurosis congénita de Leber (LCA), lo cual ocasionó discapacidad múltiple, trastorno del lenguaje y discapacidad visual. La condición del estudiante motivó a describir su perfil desde un enfoque social de la discapacidad, identificando las condiciones educativas a partir de la perspectiva del modelo de evaluación educativa funcional y los apoyos y ajustes razonables que favorezcan su desarrollo educativo. Esta investigación es cualitativa de carácter histórico descriptivo realizada en base a datos históricos vivenciales y/o experiencias vividas por el estudiante. Se emplearon técnicas de estudio de trabajo de campo permitiendo la recolección de la información en contacto directo con el niño; obteniendo información relevante en el entorno familiar y educativo. En la evaluación se pudo observar que el niño presenta un rastro visual el cual le permite observar objetos grandes y brillosos que se encuentren cerca. Con el avance de la tecnología se han desarrollado terapias genéticas experimentales en personas con LCA, para alcanzar una mejora en la condición visual de las personas que la padecen, se está analizando la posibilidad de que el niño participe en estudios experimentales ya que es un candidato óptimo. Se requiere el uso de apoyos y ajustes razonables para mejorar su estilo de vida, emplear límites y reglas para regular su comportamiento y mejorar su interacción con sus padres y maestros.
Palabras clave: Amaurosis congénita de Leber, discapacidad múltiple, evaluación educativa, educación especial.
Abstract
The present work is based on the case study of a student with Leber congenital Amaurosis (LCA), which caused multiple disability, language disorder and visual impairment. The student’s condition motivated to describe his profile from a social approach to disability, identifying educational conditions from the perspective of the functional educational evaluation model, reasonable supports and adjustments that stimulate his educational development. This research is qualitative of a descriptive historical nature, based on a historical experience and/or experiences lived by the student. Fieldwork study techniques were used, allowing the collection of information in direct contact with the child; obtaining relevant information in the family and educational environment. The evaluation showed that the child has a visual trail that allows him to observe large, shiny objects nearby. The advancement of technology, experimental genetic therapies have been developed in people with LCA, to achieve an improvement in people with the visual condition caused by this sickness, it is being considerated the possibility that the child participates in experimental studies as an optimal candidate. The use of reasonable supports and adjustments is required to improve his lifestyle, by employing limits and rules to regulate his behavior, and improve his interaction with parents and teachers.
Keywords: Leber’s congenital amaurosis, multiple disability, educational evaluation, special education
Introducción
En una Institución Educativa Especializada, se desarrolla el estudio de caso de un niño de 6 años de edad con discapacidad múltiple; se reporta en los informes del Ministerio de Salud Púbica y de Retos Múltiples de la Institución que el niño presenta amaurosis congénita de Leber, trastorno del neurodesarrollo, dificultades en la comunicación y trastornos del lenguaje; los padres acuden a la Institución al año 4 meses para recibir asesoramiento y seguimiento en el servicio de Estimulación Temprana, se evidencia que requiere una educación especializada que le permita desarrollar al máximo sus habilidades (Cárdenas, 2020).
La Amaurosis congénita de Leber o por sus siglas en inglés LCA es una alteración congénita de los fotorreceptores. Esta enfermedad fue descubierta por el oftalmólogo alemán Theodor Karl Gustav von Leber en 1869. Es altamente heterogénea tanto en el ámbito clínico como genético. Esta patología está caracterizada por la pérdida grave de la visión, nistagmo y en algunos casos se encuentra involucrado el aparato renal, el cardiaco o el sistema nervioso central (García, 2008).
El espectro de variabilidad clínica de la amaurosis es muy amplio y está asociado de manera específica al gen que se encuentra afectado (Sánchez Ramos, Hernández Vázquez, & Ramírez Estudillo, 2018).
En el caso del niño, la amaurosis ha desembocado en ceguera total y trastorno del neurodesarrollo, que ha ocasionado dificultades en la comunicación y trastornos del lenguaje, originando una discapacidad múltiple o multi – discapacidad. Lalvay (2016) menciona que este tipo de discapacidad se produce cuando una persona tiene una o más discapacidades asociadas. Las discapacidades son trastornos definidos en función de cómo afectan la vida de una persona (Padilla Muñoz, 2010)
El tratamiento es principalmente de soporte e incluye el uso de ayudas visuales tales como filtros especiales que permiten mejorar la sensibilidad al contraste, distintos tipos de telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión cercana (Lorenz & Preising, 2015).
El niño presenta trastorno de la comunicación, específicamente trastorno del lenguaje expresivo, lo cual le dificulta transmitir su mensaje cuando hablan y a menudo tiene problemas para combinar las palabras en oraciones que tengan sentido (Fejerman, 2015).
Los trastornos del lenguaje suelen estar relacionados con el desarrollo. Comienzan en la infancia y continúan hasta la edad adulta. También pueden ser ocasionados por una lesión cerebral o una enfermedad (Understood, 2020).
El niño tiene intención comunicativa y trata de formular oraciones para comunicarse con su entorno, sin embargo, presenta dificultar al articular las palabras y organizar sus ideas. Comprende órdenes, pide cosas llamándolas en su mayoría por su nombre o espera que le den opciones para elegir lo que él desea.
La ceguera o discapacidad visual grave o deficiencia visual, se caracteriza por una limitación total o muy seria de la función visual. El niño no ve nada con su ojo derecho; sin embargo presenta visión periférica en su ojo izquierdo, que es la capacidad para identificar los objetos situados (Grupo social ONCE, 2020).
En la actualidad, Ecuador brinda a las personas con baja visión y ceguera un método de acceso a las escuelas y colegios regulares mediante la inclusión. De esta manera se le permite a la persona con discapacidad tener una formación integral (Parra, 2010).
Para poder ampliar la información proporcionada por la institución se da un acercamiento con su madre (comunicación personal, 7 de marzo de 2020) donde se compartieron aspectos trascendentes para comprender el desarrollo de la discapacidad que presenta el niño. Se evidencia que el niño acudió a varias visitas médicas con especialistas para confirmar su diagnóstico. De la información que se tiene respecto a la discapacidad, el niño presentaba nistagmo “movimiento involuntario de los ojos”, en sus primeros meses de vida.
De la información recolectada del caso se conoce que para corregir este movimiento se le realizó una operación de sus ojos a los 2 años de edad. En el aspecto del neurodesarrollo, desde los 8 meses mencionaba, sin mucha claridad, palabras como: agua, teta, mamá y papá; al cumplir los 2 años decía ayayay mami, debido a su operación. La madre menciona que el niño pide con palabras las cosas que quiere, pero tiene dificultad para formar oraciones o mantener una conversación.
Se realizó una búsqueda bibliográfica en la cual se evidenció que no existen estudios sobre Amaurosis Congénita de Leber en el país, esto dificulta la comprensión de la enfermedad. De la misma manera, no se han abordado estudios desde el ámbito educativo ni social, que permitan desarrollar estrategias de aprendizaje especializadas y mejorar la calidad de vida de los niños con esa enfermedad.
Se va a abordar el tema desde el enfoque social de la discapacidad de garantía de derechos en un entorno socio-cultural, persiguiendo la articulación de espacios inclusivos en la sociedad y la economía para poder combatir la exclusión (Siavichay, 2016). Se pretende alcanzar condiciones óptimas del buen vivir, encontrando un equilibrio en la sociedad y en el desarrollo psicosocial. (Vera, 2016).
En Colombia se creó herramientas de comunicación para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad. A pesar de ello, todavía existía la idea de rehabilitar a estas personas como mecanismo para incorporarlas a la vida útil (Mendoza Molina, Balanta Cobo, Estrada Hernández, Rodríguez Díaz, & Rodriguez Jiménez, 2014).
Se trabajó con un modelo de evaluación educativa funcional persiguiendo formar sujetos críticos y responsables que generen un gran aporte a la sociedad (Pulamarín 2013). Este modelo se lo aplica en una sociedad democrática que asume las diferencias y las valora (Casanova, 2011). Propone una evaluación auténtica, que permita evaluar y no solo calificar a los estudiantes, potencializando sus destrezas y habilidades (Guzman De La Cruz & Ortiz Díaz, 2019). La evaluación no puede agotarse en la calificación de trabajos y exámenes, ya que su fin no es la acreditación ni la promoción, sino la comprensión y mejora de los procesos educativos (Díaz Quintero, 2008).
Se empleó ajustes razonables que son “las modificaciones y adaptaciones necesarias y adecuadas que no impongan una carga desproporcionada o indebida, para garantizar a las personas con discapacidad el goce o ejercicio, en igualdad de condiciones con las demás, de todos los derechos humanos y libertades fundamentales” (art. 2 de la Convención) (De Asís, 2017)
Metodología
La investigación es cualitativa con un estudio de carácter histórico descriptivo y parte de los datos históricos vivenciales y/o experiencia vividas en la Institución especializada. Descriptivo porque permite determinar cómo es y cómo está una determinada situación socio – educativa del niño.
El estudio descriptivo, permite obtener información de la situación desde la experiencia del acompañamiento de la familia, escuela y comunidad, permitiendo describir, detallar y explicar el problema del estudio con el propósito de determinar las características del mismo.
Es estudio es hi histórico porque permite indagar, buscar los acontecimientos desde el inicio de la vida del niño, averiguando los sucesos que lo llevaron a su estado actual y verificando la información recolectada por parte de los padres y docentes.
Se emplearon técnicas de estudio de trabajo de campo, que permiten la recolección de información de primera mano, en el lugar de los hechos, en contacto directo con los protagonistas de los acontecimientos, en este caso en contacto directa con el niño del estudio de caso, utilizando; la observación directa, entrevistas, encuestas y cuestionarios (Izquierdo Arellano, 2015).
El estudio se realizó a un niño con Amaurosis congénita de Leber, se obtuvo información relevante del caso de su familia, en especial de su madre, de su docente, con quien trabaja en el Instituto especializado y observando su comportamiento en el entorno. De la misma manera, durante la investigación participaron la hermana, durante las entrevistas y 3 docentes de la institución, con la realización de una encuesta.
La información se obtuvo empleando los siguientes instrumentos de apoyo:
- Caracterización inicial – Plan individual de ajustes razonables PIAR: permite obtener información sobre el niño y su familia, en todos los ámbitos: personal, social, educativo, médico. Se realiza a la madre o padre del niño, mediante una reunión vía zoom.
- Informe descriptivo: se lo emplea para obtener la información de los conocimientos adquiridos por el niño. La evaluación se la realizará a la maestra vía zoom.
- Entrevista semi estructura a padres de familia y representantes legales del estudiante: permite recolectar información sobre la vida del estudiante y su familia. Se la realiza a los padres y al estudiante, mediante una sesión por zoom.
- Inventario de ajustes razonables y apoyos: permite recabar información sobre las habilidades, fortalezas y aspectos a fortalecer que presenta el niño. Se la realiza directo al estudiante, vía zoom.
- Valoración pedagógica: facilita ampliar la información pedagógica del niño, se la realiza al niño con apoyo de su madre y la docente mediante una entrevista por zoom.
Análisis de Resultados
Los datos que se presentan a continuación han sido recogidos en varias herramientas de investigación, se presentará el perfil del estudiante, las condiciones socio educativas y los apoyos y ajustes razonables empleados para el análisis del caso. Para esta investigación la identidad de la persona es reservada, por lo cual se le asigna el nombre de Juan.
- Perfil del estudiante
Según Vygotsky, el desarrollo cognoscitivo tiene una base sociocultural, de esta manera la inteligencia se edifica mediante los interaprendizajes o aprendizajes sociales. Tanto el ser humano como la sociedad que lo rodea están en una continua e indetenible evolución, tratando de conocer y saber más de sí mismo y del entorno (Ávila & Alfonzo, 2012).
Juan fue un niño deseado, nació el 5 de febrero del 2014, tiene 6 años de edad, vive en Quito en la parroquia La Argelia. Está cursando el segundo nivel de educación inicial, en un Instituto Especializado, debido a la Amaurosis congénita de leber, la cual le produjo trastorno en el neurodesarrollo, específicamente un trastorno de la comunicación y discapacidad visual.
Juan tuvo un tiempo de gestación normal, al inicio del embarazo la madre tuvo infección de vías urinarias por lo cual acudió al especialista a las 4 semanas; se realizó los controles prenatales mensuales con normalidad en el IESS y el misterio de salud. Le realizaron dos ecos uno a las 4 semanas y otro a los 5 meses, evidenciándose que no existían anomalías, el niño siempre se presentó de espalda, lo cual dificultó identificar el sexo. Nació por parto normal a las 38 semanas de gestación, los doctores mencionaron que todo estaba normal y lo entregaron a las 3 horas de nacido sin ningún inconveniente, para que pueda lactar. Tuvo un desarrollo normal hasta los 4 meses, en este momento presentó movimientos involuntarios en los ojos y sus padres observaron que no tomaba sus juguetes, solo los que tenían sonido; acudieron a la pediatra para revisión quien les dio el pase al oftalmólogo de adultos en la evaluación se reportó que el niño era ciego ya que no presentaba ninguna respuesta ante los estímulos. Este diagnóstico se confirmó en el Hospital BacaOrtis y se pidió una tercera opinión en el IESS donde operaron a Juan a los 2 años debido al estrabismo, con esto pudo fijar la mirada, con varios estudios se concluyó que presentaba Amaurosis Congénita de Leber.
Llevaron a Juan a Optivisión donde le indicaron que debía usar lentes, sin embargo no funcionaron; su madre asistió a otra fundación donde le enviaron nuevos lentes y le hicieron un examen de retina para confirmar el diagnóstico. A los 8 meses de nacido fue al Instituto Especializado Mariana de Jesús, donde aprendió a gatear y a caminar; recibió terapia conjunta en el BacaOrtis y en el IESS cinco veces por semana. Estuvo dos años en estimulación temprana, luego pasó a inicial donde desarrolló lenguaje, aprendió a controlar esfínteres, dejó el pañal y aprendió a comer con apoyos, Comenzó terapia de lenguaje y ocupacional en el IESS y en el Instituto Especializado 5 veces a la semana a los 3 años. Actualmente en el IESS el genetista sugirió un examen para buscar una cura para el síndrome.
Sus padres están casado por la iglesia, Raquel Toledo, su madre, tiene 37 años de edad, es ama de casa y Milton Carrión, su padre, de 49 años quien es vendedor de repuestos de autos; Juan vive con ellos y con su hermana María Fernanda quien tiene 13 años y se encuentra cursando la secundaria. Su familia se mantiene unida por el amor, cariño y comprensión que tienen unos con otros. En casa cada uno ordena sus cosas y se apoyan en los quehaceres domésticos. Tienen reglas muy marcadas, una de ellas, durante las comidas nadie se levanta de la mesa hasta que todos acaban de comer. Cuando no se cumplen las reglas o se sobrepasan los límites, se reúnen y conversan sobre lo sucedido, explicando por qué está mal lo que pasó, de esta forma Juan comprende que está mal y no debe volver a suceder.
Juan pasa tiempo con sus padres, hermana y padrinos, de lunes a viernes asiste a la escuela y los fines de semana sale de paseo al terreno, le encanta comer frutas y jugar en el columpio. No tiene amigos en el barrio, pero comparte con sus compañeritos en clases, le gusta jugar con un chichobelo mencionando las partes del cuerpo. Mantiene contacto con su familia en fiestas familiares y cumpleaños. Cuando le gusta o disgusta algo lo expresa verbalmente, mediante su estado de ánimo y con actos. No le gusta estar con personas desconocidas lejos de su madre, le gusta salir al parque y estar con su familia
Su situación económica es baja, por lo cual su madre debe trabajar en diferentes lugares para apoyar en el hogar, recibe apoyo d sus padrinos, quienes están pendientes de Juan en todo momento. Su madre realiza compras con descuentos en el mercado comunitario, al presentar su carnet de discapacidad.
Actualmente, Juan come todo tipo de alimentos, sólidos, semi-sólidos y líquidos, sus alimentos favoritos son: el plátano en todas sus presentaciones: tortillas, molo, empanadas, la yuca y el pollo; no le gusta mucho las ensaladas; come solo sus alimentos y pide lo que desea comer. Controla esfínteres en la mañana y en la noche, avisa para ir al baño verbalmente, duerme solo en su cama durante 8 horas y le gusta madrugar. Colabora al ponerse y sacarse la ropa, sube y baja los cierres de las prendas de vestir, se coloca sus zapatos, coloca su ropa en el armador o en los cajones según corresponda, coloca la ropa sucia en el sesto. Se comunica en forma verbal, pero tiene dificultad para articular oraciones largas.
- Condiciones educativas
Vásquez menciona que la valoración funcional permite tener un amplio conocimiento del desempeño de los niños en sus diferentes ambientes y en actividades prácticas para su independencia y realización personal. El objetivo de esta evaluación es identificar la situación actual del estudiante frente a las demandas de su medio, la utilización de sus órganos de los sentidos, la manera en que se comunica, el estado en que se encuentra su motricidad y aquello que conoce (Vásquez , 2011).
Se realizó un análisis tomando en cuenta diferentes ámbitos registrados en las fichas de evaluación, entre ellos: expresión corporal y motricidad, relación lógico matemática, comprensión y expresión oral y escrita, descubrimiento y comprensión del medio natural y cultural, expresión artística, identidad y autonomía y convivencia; obteniéndose como resultado:
En el área de expresión corporal Juan está aprendiendo a saltar en un pie y subir y bajar gradas alternadamente, él reconoce los sonido fuerte y débiles, puede saltar en un pie con apoyo, realiza presión fina con los dedos, identifica las partes finas y gruesas en su cuerpo y en el de sus compañeros a medida de sus posibilidades; domina actividades como: tolerar diferentes texturas, desplazarse con supervisión en lugares abiertos, trasladarse a lugares cercanos con asistencia y subir y bajar gradas alternadamente con apoyo; debido a su discapacidad visual no se reconoce con apoyo frente a un espejo.
En relación lógico matemático está aprendiendo a formar secuencias al recibir la orden de su maestra y a relacionar nociones espaciales, se está trabajando en lograr una resistencia al trabajo mayor, ya que su atención es de corto plazo; tiene casi dominadas nociones como: adentro/afuera, arriba/abajo y cerca/lejos. Cuenta oralmente del 1 al 10 con secuencia numérica.
En compresión y expresión oral y escrita Juan está aprendiendo a describir imágenes y objetos empleando oraciones; puede reproducir canciones y poemas; casi domina la expresión de respuestas gestuales ante la presencia de otras personas, expresar place-displacer, emociones y necesidades; debido a la deficiencia visual que presenta se debe trabajar con material concreto para que pueda retener, comprender y describir imágenes y objetos. No puede identificar la imagen de la portada de un cuento leído, debe tocarla y esta debe estar elaborada en material concreto.
En el ámbito de descubrimiento y comprensión del medio natural y cultural, empezó a identificar a los seres vivos de su entorno comparando con otros objetos, las características delos animales y los alimentos nutritivos; casi logra reconocer todos los objetos familiares, puede reconocer a personas cercanas y a su mascota; se debe trabajar para que aprenda a ordenar el proceso del ciclo vital de las plantas y pueda participar en el cuidado y riego de las mismas.
En expresión artística está aprendiendo a participar en dramatizaciones, realizar actividades creativas utilizando técnicas grafo-plásticas con materiales y a integrarse en actividades lúdicas. Le gusta participar en actividades artísticas, rondas infantiles, juegos al aire libre y fiestas. Le gusta jugar con su familia, agarrar objetos y ejecutar ritos con las partes de su cuerpo o instrumentos sonoros. No ingresa a la piscina porque el cloro afecta sus ojos.
Al analizar el ámbito de identidad y autonomía, Juan está aprendiendo a guardar su ropa y sus juguetes, realizar rutinas diarias, identificarse como miembro de un grupo. Casi domina actividades como: masticar adecuadamente, practicar hábitos de alimentación, beber con vaso/taza, alimentarse con cubiertos, seguir instrucciones simples, ayudar a lavar os alimentos/platos, colocar los zapatos en su lugar, tolera accesorios pero le estorba llevar collares, ayudar en actividades de aseo personal y dejarse peinar. Puede reconocer el lugar para alimentarse, se alimenta con las manos, se moviliza con apoyo a diferentes espacios de la escuela, prende y apaga interruptores, reconoce a los miembros de su familia, reacciona a su nombre, avisa si desea ir al baño, controla esfínteres y utiliza el inodoro. Se debe trabajar para que pueda prender y apagar el televisor con apoyo.
En el ámbito de la convivencia está aprendiendo a colaborar en actividades que se desarrollan con otros niños y adultos del entorno, a identificar pliegos y mantener el orden en su puesto de trabajo. Está en proceso para aprender a demostrar sensibilidad ante deseos, emociones y sentimientos de otras personas, se defiendo o busca ayuda en situaciones de peligro o agresión y participar en eventos sociales. Juan saluda y se despide, tolera disfrazarse para una fiesta, mantiene un buen comportamiento en las salidas a la comunidad, asume y respeta normas de convivencia.
- Apoyos y ajustes razonables
Según García, el apoyo es el acto de prestar ayuda o asistencia a una persona que la requiere para realizar las actividades cotidianas y participar en la sociedad; mientras que los ajustes razonables son las modificaciones y adaptaciones necesarias y adecuadas que no impongan una carga desproporcionada o indebida, cuando se requieran en un caso particular, para garantizar a las personas con discapacidad el goce o ejercicio, en igualdad de condiciones con las demás, de todos los derechos humanos y libertades fundamentales (García Medina, 2018).
Juan emplea un lenguaje receptivo comprensivo casi siempre con uso de material concreto y aveces requiere de acompañamiento para realizar las actividades. Para difereniar emociones casi siempre acompañamientoto y el uso de material real y concreto; de la misma forma se emplea este material para desarrollar su seguridad y autonomía. En la alimentación a veces requiere de mango en la cuchara, para movilizarse casi siempre requiere reconocimeinto sensorial espacial y el uso de bastón; para su higiene y aseo personal a veces requiere de reconocimiento de los ambientes y del apoyo de un adulto. Maneja computadora y audifonos casi siempre con acompañamiento. Siemore usa herramientas adaptadotas para la escritura, está por definir escritura a tirnta o Braille con el acompañamiento de la docente; al partiicpar en clases siempre emplea material real y concreto bi y tridimensional, casi siempre con acompañamiento; siempre se emplean anticipadores de la actividad con indicadores del material concreto, casi siemre con acompañamiento.
Para el uso de apoyos y ajustes razonables se trabajó en un plan centrado en la persona, basado en la unidad didácica del cuerpo humano, en el área de lengua y literatura, dónde se desarroló diferentes actividades que garantizarán el aprendizaje de Juan, con el apoyo ce estrategias, contenidos complementarios y ajustes razonables.
Discusion de resultados
Quintino, E., López, M. y Mendoza, V. mencionan que la Amaurosis Congénita de Leber (LCA) se presenta en algunos pacientes solo con ceguera retinal, sin embargo, en otros casos se puede evidenciar un involucramiento multisistémico que puede incluir anomalías renales, cardiacas, esqueletales y en particular del sistema nervioso central (Quintino Cintora, López Morales, & Mendoza Rosas, 2014). En el caso de Juan se presentó una discapacidad visual, su docente menciona que tiene rastro visual en ambos ojos, el cual le permite desplazarse; sin embargo, su madre, indica que en el ojo derecho presenta ceguera total y en el ojo izquierdo un rastro visual que le permite identificar objetos grandes y brillantes que se encuentren cerca. Para confirmar la información obtenida se deben practicar exámenes que sustente lo observado y tratar de explotar el rastro visual para el beneficio de Juan.
Como se menciona anteriormente la amaurosis puede evidenciar un involucramiento multisistémico en este caso se vio afectado el sistema nervioso central, desembocando en un trastorno del lenguaje, lo cual dificulta que Juan pueda articular oraciones largas, pero puede expresarse de forma verbal y a través de gestos, indicando lo que le gusta y disgusta. Para lograr que pueda expresar en frases cortas sus sentimientos se ha trabajado con terapia del lenguaje desde los 8 meses.
Con el avance de la tecnología en algunos pacientes con LCA se han aplicado terapias genéticas que han logrado mejorar su condición visual, Juan sería un candidato apto para participar de estas pruebas experimentales y de esta forma podría recuperar un porcentaje de la visión del ojo izquierdo, su madre menciona en una entrevista que en el IESS un doctor le comentó sobre las terapias y está interesada en que él pueda participar.
Chacón, O. y Zenteno, J. mencionan que la LCA se hereda de manera autosómica recesiva y se conocen al menos 22 genes asociados a la enfermedad. La LCA causada por mutaciones en RPE65 se clasifica como LCA2, está caracterizada por presentar nictalopía, nistagmo y mala visión de inicio antes de año de edad. En el 2007 se desarrollaron tratamientos en animales empleando virus asociados a adenovirus (AAV) como vectores que liberan el cDNA de RPE65 en la retina, evidenciando una restauración sostenida de la función visual. Se trataron niños con inyección subretiniana del producto SPK-RPE65, obteniéndose una mejoría significativa en la sensibilidad a la luz y agudeza visual; no se reportaron efectos adversos en relación a la fase III con terapia genética (Chacón & Zenteno, 2017).
En la actualidad Juan come todo tipo de alimentos sólidos, semi-sólidos y líquidos; Entre sus alimentos favoritos está el plátano en todas sus presentaciones: tortillas, molo, empanadas; la yuca y el pollo; no le gusta mucho las ensaladas; él come solo sus alimentos y pide lo que desea comer de forma verbal. Además su madre menciona que se desenvuelve con naturalidad al realizar actividades de la vida diaria, arregla y asea su casa. Se le designan actividades para que ayude en casa y pueda ir ganando independencia. Para que logre desplazarse en su hogar las cosas siempre se mantienen en el mismo lugar, él memoriza la posición de cada objeto y así puede desenvolverse sin ayuda de sus padres.
Silva menciona que Montessori desarrolló un método pedagógico basado en la observación de los niños, donde pudo evidenciar que ellos aprenden por medio de la acción y no solo del pensamiento, articulando su aprendizaje mediante los sentidos, desarrollando nuevas habilidades mediante la exploración; el niño debe ser libre de elegir lo que desee aprender y manejar el espacio que necesite para fortalecer su aprendizaje. Gracias a la libertad los niños desarrollan su independencia, haciéndolos capaces de elegir y moverse en un determinado espacio. Al tener libertad los niños deben adquirir responsabilidad y tomar en cuenta las consecuencias de sus actos; de esta forma son libres de elegir lo que desean aprender y el lugar dónde quieren realizar sus actividades (Silva Cajahuaringa, 2018).
En la casa de Juan se maneja empíricamente el principio de Montessori, ya que se le da la libertad de elegir que desea realizar y al mismo tiempo se establecen reglas claras para que pueda desenvolverse con autonomía e independencia, desarrollando su aprendizaje a través de sus sentidos.
El trabajo realizado en casa se ve acompañado por el trabajo que se realiza en el aula de clase, donde se toma en cuenta el aprendizaje significativo, comenzando a considerar la visión que tiene el docente y el alumno sobre los procesos evaluativos (Díaz Quintero, 2008). De tal manera la madre de Juan comenta que a su hijo le gusta que le lean cuentos, él memoriza el nombre de sus favoritos y pide que se los lean a diario antes de ir a dormir. Debido a la amaurosis Juan presenta un trastorno en el neurodesarrollo, lo cual le dificulta articular oraciones complejas, con la memorización del nombre de sus cuentos favoritos, su cerebro está trabajando las áreas requirentes para lograr incrementar su lenguaje. Si se quiere alcanzar un nivel alto de independencia, en este ámbito, se debe implementar libros en alto relieve, desarrollar la lectura en Braille o emplear un apoyo tecnológico, como lo es un computador o Tablet con las modificaciones necesarias para que Juan pueda escuchar sus cuentos y al repetir las frases vaya memorizando nuevas palabras y oraciones que puede emplear en su vida cotidiana.
Sarceda M., Seijas S., Fernández V. y Fouce D. en su texto mencionan que Kilpatrich da una nueva concepción del aprendizaje, donde establece que los niños no aprenden de una forma fragmentada sino globalmente y a partir de situaciones cotidianas. De esta forma lo que se enseña debe ser atractivo y útil para el estudiante, generando una práctica que mejore algún aspecto de la realidad (Sarceda Gorgoso, Seijas Barrera, Fernández Román, & Fouce Seoane, 2015) .
Tomando en cuenta el concepto de Kilpatrich, se puede desarrollar actividades teórico prácticas o de trabajo por proyectos donde Juan puede adquirir nuevas habilidades y destrezas. En las fichas PIAR se menciona que no logra ordenar el proceso de ciclo de vida y cuidado de las plantas. Para ello se puede trabajar de forma práctica, asignándole una plántula para que él aprenda a cuidarla, regarla y al mismo tiempo desarrolle nociones del ciclo de vida de la misma e incremente sus conocimientos y habilidades.
En el currículum de educación inicial la teoría de Ausubel plantea que el aprendizaje significativo se da cuando el niño construye nuevos conocimientos sobre la base de una idea general que ya esté en su estructura mental, o conocimientos previamente adquiridos. Esta teoría menciona que la internalización de nuevos conocimientos habilidades y destrezas relacionadas con las experiencias anteriores y con los intereses y necesidades del niño, le darán un sentido al aprendizaje (Ministerio de Educación, 2014).
Tomando en cuenta la teoría de Ausubel se puede trabajar con Juan para que desarrolle su motricidad y logre adquirir mayor independencia en sus actividades diarias, en este caso se va a empezar con el encendido y apagado del televisor. La madre de Juan menciona que no prende y apaga la tele porque no mide la fuerza con la que aplasta el botón y esto puede ocasionar un accidente. Si interiorizamos esta destreza en su vida cotidiana se puede conseguir que él regule su fuerza para realizar esta y otras actividades de forma independiente.
El ministerio de educación en su libro cita a Rogoff quien plantea que el desarrollo cognitivo en los niños es un aprendizaje que tiene lugar a través de la participación guiada en la actividad social, con compañeros que apoyan y estimulan su comprensión y su destreza para utilizar los instrumentos de la cultura (Ministerio de Educación, 2014)
Tomando en cuenta el planteamiento de Rogoff se puede emplear flash cards en alto relieve para que Juan pueda asociar los objetos con su respectiva tarjeta y trabajar en grupo o en familia manteniendo conversaciones con Juan dónde se le permita asociar la flash card con el objeto de su interés; para de esta manera estimular su comprensión y destreza. De esta forma se logrará eliminar el uso de material concreto y se trabajará en la formación de oraciones complejas para que pueda expresar lo que le gusta y disgusta.
Finalmente, se está analizando la posibilidad de emplear una lectura en Braille para que Juan pueda desarrollar de mejor manera su comunicación. Para ello se deben realizar diversos procesos que permitan su desenvolvimiento en este nuevo aspecto. Para contribuir a su desarrollo se realizó un plan centrado en la persona, abordando el área de lengua y literatura donde se toman en cuenta diversas actividades, analizando objetivos operacionales, estrategias, contenidos complementarios y ajustes razonables para facilitar su aprendizaje y su desenvolvimiento durante las actividades de la vida diaria.
Conclusiones
La amaurosis congénita de leber ocasionó en Juan discapacidad visual y trastorno del neurodesarrollo, se debe establecer el grado de funcionalidad del rastro visual del ojo izquierdo y continuar con las terapias de lenguaje para obtener una mejor pronunciación de las palabras y enriquecer su vocabulario. Es trascendental que pueda participar en el estudio experimental con terapia genética para que pueda recuperar un porcentaje de visión en su ojo izquierdo y de esta forma pueda mejorar su estilo de vida e incrementar su independencia.
Reforzando el aprendizaje por medio de la acción y no solo del pensamiento mediante la articulación del aprendizaje y los sentidos, Juan puede desenvolverse con mayor independencia y autonomía. En casa se mantienen los objetos en el mismo lugar para que él pueda memorizar su sitio y desplazarse con seguridad, al implementar el uso del bastón para movilizarse se puede realizar ajustes en el espacio físico permitiendo que desarrolle sus sentidos al realizar un rastreo sensorial del ambiente físico y aprenda a manejarse en espacios nuevos, fortaleciendo su aprendizaje.
Para apoyar a Juan en el desarrollo del lenguaje se requiere empelar libros en alto relieve, lectura braille o apoyos tecnológicos que faciliten la lectura de los cuentos. De esta forma tendrá un mejor acceso a la información y se memorizará nuevas palabras y oraciones que le ayudarán a desenvolverse en la vida diaria. Así mismo, se puede desarrollar actividades prácticas que permitan adquirir y reforzar habilidades y conocimientos a partir de situaciones cotidianas, mejorando su interacción con la sociedad.
Para alcanzar mayor independencia y autonomía se debe trabajar en base a un aprendizaje significativo, mediante la construcción de nuevos conocimientos basados en conocimientos previamente adquiridos. Interiorizando en los niños las destrezas de la ida cotidiana para que logren realizar actividades de forma independiente y de esta manera se genere un sentido al aprendizaje.
Para estimular la comprensión del lenguaje de Juan se puede emplear flash card en alto relieve que le permitan asociar los objetos durante conversaciones en grupo o en familia, de esta forma se puede incentivar la memorización de nuevas palabras y el uso de las mismas para formar oraciones. (Alcántara, Godoy, Espino, & Menendez, 2015)
Desde lo antes mencionado a partir del caso de Juan se debería considerar el uso de material concreto para apoyar el desarrollo del lenguaje receptivo comprensivo, la elaboración de rutinas en las que se haga énfasis en el cumplimento de órdenes sencillas, anticipar la actividad, trabajar con calendarios, rutinas diarias y respetar el tiempo de aprendizaje de cada persona. Realizar reconocimiento de los lugares que se visite, utilizar el bastón para desplazarse; permitir que los niños se vistan y desvistan solos, respetando sus tiempos. Profundizar en el conocimiento y uso de la computadora, como alternativa a futuro para mejorar las relaciones sociales. Para las personas que presentan esta condición con discapacidad se sugiere realizar un informe visual que indique si su rastro visual es funcional para la escritura a tinta.
Referencias
Alcántara, A., Godoy, M., Espino, S., y Menéndez, L. (2015). Aplicación de terapia génica en pacientes con amaurosis congénita de Leber en el periodo 2009 a 2015. [tesis de pregrado, Universidad de la República]. https://bit.ly/3qW9ay8
Ávila, F., & Alfonzo, K. (2012). La creación del conocimiento en Lev Vygotsky y Jorge Wagensberg: Aportes al campo de la educación universitaria. REDHECS, 1-17. https://bit.ly/3cMeyyC
Cárdenas, J. (07 de 03 de 2020). Informes retos múltiples. (N. Santorum, Entrevistador)
Casanova, M. A. (2011). Evaluación para la inclusión educativa. Revista Iberoamericana de Evaluación Educativa, 4(1). https://bit.ly/38VoAfT
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*Estudiante investigador de la maestría de Educación Especial mención discapacidad múltiple de la Universidad Politécnica Salesiana – Sede Quito, Licenciada en Ciencias Químicas con mención en Química Analítica.
Nathaly Yessenia Santorum Saavedra, ( 22 de abril de 1993,Quito), estudió ciencias Químicas con mención en Química Analítica, en la Pontificia universidad Católica del Ecuador. Maestría de Educación Especial con mención en Discapacidad Múltiple por la Universidad Politécnica Salesiana. Trabajó en la Unidad Educativa Dirigentes del Mundo Futuro como profesora de Educación Física y Secretaria. Actualmente trabaja en INIAP Santa Catalina desde el 2017 como analista de Servicios Especializados.
Docente Investigador de la Universidad Politécnica Salesiana – Sede Quito, Magister en docencia universitaria y administración educativa.
