Una noticia nada alentadora circuló estos días en el país: Ecuador se encuentra 50 años por detrás de los países de su entorno en materia de salud por falta de investigación médica y de registros oficiales, según una asociación de defensa de los pacientes de enfermedades raras.
Eliecer Quispe, manifestó que, mientras que en Colombia se está usando la medicina genómica en los centros hospitalarios, en Ecuador no existen «ni laboratorios para llegar a un diagnóstico».
Se dijo, además, que tampoco hay registros ni políticas en el país para asistir a los pacientes de este tipo de enfermedades de baja incidencia poblacional, poco frecuentes y sin un tratamiento médico establecido. Por ejemplo, citó que la única lista que existe con enfermedades raras fue actualizada por última vez en 2012, y en ella aparecen 106 patologías que están mezcladas entre raras, huérfanas y catastróficas, que son tipos de cánceres complejos o trastornos que suponen un alto costo económico.
Igualmente, el tamizaje neonatal, es decir, el análisis de sangre para detectar si el recién nacido es portador de alguna de las enfermedades investigadas por la prueba, solo recoge cuatro patologías: Hiperplasia Suprarrenal, hipotiroidismo, galactosemia y fenilcetonuria, todas ellas relacionadas con la discapacidad intelectual, según el Ministerio de Salud Pública. Se conoce que en Alemania, esa prueba de tamizaje neonatal recoge 115 enfermedades distintas.
Aunque la Constitución de 2008 defiende en su articulado hasta 77 principios en favor de la vida, lo cierto es que la mayoría de ellos no se pueden obtener por la falta de recursos de los que dispone el Estado. La estadística indica que un 7% de la población de los distintos territorios sería afectada por alguna de las entre 6 000 y 8 000 enfermedades raras conocidas y registradas.
«Somos la capital mundial de varias enfermedades, lo que hace la situación más crítica. Por citar solo dos ejemplos, para la microtia (la falta del pabellón auricular), Quito es la capital mundial, y tenemos también el síndrome de Laron (enanismo): tres cuartas partes del total de pacientes están en Ecuador», puntualizó Quispe. Según datos del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS), la microtia tiene una incidencia en el mundo de 1 por cada 1 000 nacidos, mientras que en Ecuador aumenta a 16 por mil, al tiempo que el síndrome de Laron y el de Russell Silver (retraso del crecimiento) han experimentado en los últimos tiempos una mayor incidencia comparada con otros países.
Se puntualizó que el Estado ecuatoriano solo concede ayudas económicas a los pacientes de enfermedades raras cuando «presentan daños de tipo anatómico o fisiológico notorios», sobre todo porque en la mayoría de estas patologías «no son visibles ni fisiológica ni anatómicamente hacia fuera». El mundo conmemora este jueves el Día de las Enfermedades Raras, de las que cada año se conocen, de media, 250 nuevas afecciones.
El genetista del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín de Quito, Víctor Hugo Espín, explicó el 80% de las enfermedades raras pueden ser genéticas y otras tendrían origen autoinmune o hematológico, entre otras causas. Solo El HCAM atendió durante el 2018 a 176 pacientes de esclerosis múltiple, 86 de enanismo, 64 de fibrosis quística, 56 de hipertensión pulmonar primaria, 51 de distrofia muscular y 35 de autismo en la niñez, consideradas enfermedades raras en Ecuador por el Ministerio de Salud Pública debido a su baja incidencia comparada con otros estados.
Lucha contra el cáncer
Como un microscópico caballo de Troya, un minúsculo y eficiente repartidor se infiltra en el torrente sanguíneo con una clara misión: entregar el fármaco injertado en su interior hasta aniquilar a los agentes del cáncer, segunda causa de muerte en el mundo.
Los nanoghosts o nanofantasmas son células madre modificadas en laboratorio e implementadas en una terapia dirigida contra el cáncer desarrollada por el Instituto Tecnológico de Israel (Technion) que tiene la patente y por ahora ha desarrollado ensayos en animales. En un plazo de tres años se espera empezar pruebas clínicas en humanos pero sus resultados ya generan expectativa en la comunidad científica mundial.
Marcelle Machluf, lider del proyecto visitó Ecuador y compartió los avances de la investigación con médicos locales. Las células madre mesenquimales, que se encuentran en la medula ósea, son las protagonistas de esta técnica. Machluf indicó que las celulas mesenquimales por ser silenciosas, no logran despertar la atención del sistema inmunológico e irónicamente esa característica es aprovechada por el tumor para enmascararse con ellas y de este modo crecer.
Machluf explica que el misterio de esa capacidad de adherencia está en la membrana que recubre las células, que concentra una gran cantidad de moléculas o marcadores que las conducen a la tumoración. Ya que de hecho se puede reconocer que el 95% de los tumores son sólidos y algunos líquidos, “tomamos una de esas células, vaciamos por completo su contenido y dejamos la membrana intacta”, dice la especialista. Luego las reducen a un tamaño nano (micro) y son llenadas con medicamentos de tipo biológico.
La aplicación del nuevo medicamento es por vía intravenosa. Han hecho pruebas en cáncer agresivo de pulmón, de cerebro, mama y próstata. El estudio se está ampliando además a otras patologías como la esclerosis múltiple. “Solo una inyección en el tratamiento de un tumor de próstata lo redujo entre 75% y 85%, en dos semanas. En la esclerosis múltiple, los nanogohsts se acumularon en el cerebro y en la columna vertebral. Los ratones con esa condición no podían caminar y luego de la administración están caminando”, dice la investigadora. Entre los resultados, la científica Machluf indica que en cierto casos se requirieron 50 veces menos medicación de la que se utiliza usualmente. Y otra ventaja: no hay afectación en los órganos filtradores (hígado, riñón, bazo), que suelen perjudicarse en los tratamientos convencionales de radio y quimioterapia, que no discriminan entre las células sanas y las cancerígenas.
La radio y la quimioterapia son las de mayor aplicación en Ecuador, según lo señala José Jouvin, presidente de Sociedad de Lucha contra el Cáncer (Solca). “Siempre se busca que el efecto sea lo menos invasivo posible para el ser humano”. La entidad registra cerca de 200 000 pacientes en todas sus filiales. Jouvin asegura que están interesados en seguir la evolución del estudio de Technion.
El oncólogo Mauricio Riofrío explica que actúan con inhibidores al desenmascarar a las células malignas para que el sistema inmunológico pueda atacarlas. Pero solo se aplican en casos de melanoma, cáncer de pulmón, renal, de vejiga, en estadios muy específicos. “Por eso la terapia con nano-fantasmas es innovadora. Sería una nueva era en tratamientos, más inteligentes y económicos”, señala Riofrío.
Por su parte, Machluf calcula que algunos tratamientos de inmunoterapia bordean los USD 20 000, por cada infusión. El estudio que desarrolla con su equipo tiene un costo promedio de USD 400 y no requiere que las células madres sean del propio paciente. Hace un año obtuvieron patentes en EE.UU. y Europa. Aún no hay una cura para enfrentar los diferentes tipos de tumores cancerígenos. Hace poco se entregó el Premio Nobel de Medicina a estudiosos de la inmunoterapia, que es otra técnica revolucionaria contra este mal.
